Sàng lọc dị tật thai nhi là vấn đề mà tất cả mẹ bầu đều cần quan tâm. Hiện nay nhiều mẹ bầu tin tưởng thực hiện xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm và chính xác dị tật thai nhi.
NIPT là gì?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau với kết quả chính xác >99%
Các bước thực hiện xét nghiệm NIPT?
Để đạt được kết quả chính xác nhất, quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT phải đảm bảo nghiêm ngặt, không nhầm lẫn mẫu, nhiễm bẩn mẫu và thực hiện đúng từng bước:
- Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết.
- Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu.
- Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
- Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn bằng thăm dò có xâm lấn
Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
Hội chứng Down
Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21. Tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên, dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng.
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21 . Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau.
Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 – 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.
Hội chứng Patau
Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm.
Tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…
Ngoài ra NIPT còn phát hiện các bệnh ít găp như:
Bệnh tam thể X
Bệnh này xảy ra khi thai thừa một nhiễm sắc thể X. Trẻ không kiểm soát được hành vi và cảm xúc, suy giảm chức năng thận, kém vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, trẻ tử vong cao.
Các mất đoạn nhiễm sắc thể
Gây ra các hội chứng bệnh khác như dị dạng bẩm sinh ở khuôn mặt. Ngoài ra, có vấn đề về tim mạch, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ.
Vì sao mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva). Là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Dưới đây là những ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT:
Độ chính xác cao 99%
-Thời điểm test: Đây là yếu tố quan trọng quyết định độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT. Cơ sở của phương pháp NIPT là phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nên kết quả phụ thuộc nhiều vào tỷ lệ cfDNA này.
Trong khi đó, lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, tỷ lệ cfDNA là trên 4%, đạt yêu cầu lấy mẫu xét nghiệm. Nếu tiến hành xét nghiệm sớm trước tuần thứ 10, kết quả có thể âm tính .
-Công nghệ test: NIPT là phương pháp xét nghiệm hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới nên yêu cầu cao về máy móc, thiết bị, công cụ phân tích, phòng xét nghiệm của cơ sở y tế. Đơn vị xét nghiệm áp dụng công nghệ cao sẽ cho kết quả chính xác
Kết quả rõ ràng
Xét nghiệm tiền sản NIPT là phương pháp sàng lọc đáng tin cậy. Được sử dụng để đánh giá nguy cơ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards.
Kết quả trả về là CÓ hoặc KHÔNG phát hiện bất thường. Rất rõ ràng, không trả lời chung chung (nguy cơ thấp, nguy cơ cao) như các phương pháp khác.
Phát hiện dị tật sớm
NIPT có thể phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 10. Giúp bác sĩ kịp thời phát hiện và có phác đồ hợp lý nhất trong trường hợp thai bị dị tật, tránh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu.
Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT
Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi:
Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên.
Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật:
Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao.
Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé:
Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn. Bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật
Độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%. Vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%
Thai phụ làm IVF
Trong quá trình IVF, bác sĩ phải dùng thủ thuật hút trứng để thụ tinh và cấy trứng vào tử cung. Có khả năng chất lượng trứng có thể bị giảm, phôi thai có nguy cơ gặp các rủi ro. Chính là nguyên nhân khiến thai nhi bị dị tật về sau.
Những mẹ bầu IVF này sẽ là đối tượng được bác sĩ khuyến nghị nên làm xét nghiệm NIPT.
Gia đình thai phụ hoặc chồng có tiền sử bệnh di truyền
Nhiều dị tật thai nhi có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái. Nếu có người thân mắc bệnh di truyền, tỉ lệ cao thai nhi có nguy cơ dị tật.
Các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng có gia đình có tiền sử bệnh dị tật di truyền, nên sàng lọc cẩn thận trước sinh. Đặc biệt là nên sử dụng phương pháp có độ chính xác cao như NIPT.
Mẹ bầu nên làm NIPT ở đâu?
Bệnh viện Đức Phúc – một địa chỉ uy tín cho các mẹ bầu quản lý thai kì và thực hiện xét nghiệm NIPT. Với các khách hàng IVF trọn gói tại viện, sẽ được tặng voucher xét nghiệm NIPT 3 trị giá 4.000.000 vnđ.
Ngoài làm NIPT, các mẹ bầu khi lựa chọn quản lý thai kì tại viện sẽ được thăm khám thai định kỳ cùng chuyên gia hàng đầu nguyên là Giám đốc, Phó giám đốc, Trưởng khoa đẻ, Thầy thuốc ưu tú đến từ viện Phụ sản TW.
Lịch khám thai được triển khai đều đặn, siêu âm, xét nghiệm,… giúp phát hiện và xử lí kịp thời những trường hợp bệnh xấu có thể xảy đến với mẹ & bé.
Thông tin liên hệ:
BỆNH VIỆN ĐỨC PHÚC
Hotline tư vấn 24/7: 097 119 5050 – 097 129 5050
Website: http://ducphuchospital.vn/
Cơ sở 1: 48 Ô Đồng Lầm (Hồ Ba Mẫu), Đống Đa, Hà Nội
Cơ sở 2: 496 Bạch Mai, Hai Bà Trưng, Hà Nội
