Sự phát triển phôi giai đoạn tiền làm tổ là quá trình nhạy cảm và rất dễ bị lỗi về mặt di truyền. Những bố mẹ không may mang gen bệnh cũng có những nguy cơ trong nỗ lực sinh em bé. Những thất bại trong IVF đã tạo động lực cho các nhà khoa học tìm hiểu nguyên nhân để cải thiện tỷ lệ thành công của quy trình IVF. Trong đó, PGS/PGD chính là một trong các phương pháp tối ưu.
1.Xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGS/PGD là gì? Đối tượng áp dụng?
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing) là kỹ thuật cao được sử dụng trong y học sinh sản. Phương pháp giúp xác định những bất thường về mặt di truyền ở phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm.
PGS/PGD tại bệnh viện Đức Phúc
Có hai loại xét nghiệm phổ biến:
a)Sàng lọc di truyền phôi (PGS / PGT-A):
- Xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng NST tự phát. Đối tượng: những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.
- PGS thường được áp dụng cho những trường hợp sau :
+ Tuổi người vợ cao ( > 37 tuổi)
+ Bệnh nhân sẩy thai liên tiếp nhiều lần
+ Bệnh nhân thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần.
+ Tinh trùng, noãn bất thường nặng.
+ Các cặp vợ chồng làm IVF có nhu cầu chọn những phôi chuyển bình thường về di truyền. Mục đích: sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc dị tật di truyền.
b)Chẩn đoán di truyền phôi ( PGD / PGT-M)
- Chẩn đoán di truyền các bệnh đơn gen. Nhờ vậy, giúp các cặp vợ chồng xác định phôi không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến. Ví dụ như, bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia… Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi…
- Áp dụng: Các cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh di truyền, mang gen bệnh, bất thường NST, gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
2.Quy trình thực hiện PGS/PGD
- Bước 1: Thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện. Đồng thời, các phôi được nuôi trong môi trường nuôi phôi.
- Bước 2: Sinh thiết phôi: thu thập 1 lượng nhỏ tế bào.
Quá trình sinh khiết trong PGS/PGD
- Bước 3: Phôi bào sinh thiết ra được chuyển đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích. Tại đây, chúng tôi sử dụng một hoặc kết hợp nhiều phương pháp di truyền khác nhau. Căn cứ, tùy vào lượng mẫu sinh thiết được và đích di truyền hướng đến.
Trong đó, một trong những loại máy giải trình tự hiện đại nhất được sử dụng tại đây là Miseq – Illumina. AND của phôi sẽ được đọc đi đọc lại hàng nghìn lần. Kết quả giải trình tự được phân tích bằng phần mềm tốt nhất để xác định lệch bội toàn bộ 23 NST. Đây là một trong những kỹ thuật tân tiến nhất hiện nay trên thế giới. Độ tin cậy lên đến 99%.
- Bước 4: Các phôi có kết quả bình thường được lựa chọn để chuyển phôi. Các phôi bình thường còn lại được đông lạnh để sử dụng về sau
Dựa vào việc phân tích di truyền lựa chọn được phôi chất lượng cao. Nhờ đó, cải thiện đáng kể khả năng IVF thành công.
3.Ý nghĩa của PGS/PGD
Phương pháp sàng lọc phôi PGS sẽ phát hiện được những phôi bất thường về nhiễm sắc thể. Vì thế, loại bỏ phôi bất thường, lựa chọn phôi chuyển tốt nhất. Ý nghĩa: giảm tỷ lệ sảy thai và mang đến cơ hội đậu thai cao hơn cho các cặp vợ chồng. Bên cạnh đó, việc có con ngay từ lần chuyển phôi đầu sẽ giúp gia đình tiết kiệm được nhiều thời gian, tiền bạc. Một lợi ích lớn hơn nữa khi áp dụng sàng lọc di truyền tiền làm tổ là tối đa hóa khả năng sinh con khỏe mạnh, nhất là đối với những cặp vợ chồng cao tuổi.
Trong khi đó, chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi PGD giúp phát hiện những phôi mang bệnh di truyền thế hệ. Qua đó, loại bỏ chúng. Những đứa trẻ được sinh ra sẽ không mắc các bệnh di truyền như thế hệ trước đó.
4.PGS/PGD có ảnh hưởng chất lượng phôi không?
Mỗi phôi thai đều có nhiều tế bào trong đó chứa đựng thông tin về di truyền. Vì vậy, khi cần làm sàng lọc thì sẽ lấy một số tế bào ra để phân tích xem về mặt di truyền có gì bất thường hay không.
Kỹ thuật này đòi hỏi sự khéo léo, tinh tế của các chuyên viên phôi học. Làm sao để lấy đủ số tế bào phục vụ sàng lọc di truyền nhưng vẫn đảm đảo sự sống và phát triển của phôi.
Lab IVF Đức Phúc quy tụ đội ngũ các chuyên viên phôi học chất lượng cao, được đào tạo chuyên nghiệp bài bản trong và ngoài nước, giàu kinh nghiệm. Ngoài ra, chúng tôi có hệ thống trang thiết bị tiên tiến, đạt chuẩn quốc tế. Chính vì vậy, đảm bảo việc sàng lọc không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng phôi. Nhờ thế, đem lại kết quả tốt nhất cũng như sự thành công tối đa cho các cặp vợ chồng.
Ngoài ra, tại đây còn cung cấp giải pháp toàn diện gồm tư vấn di truyền trước và sau khi thực hiện xét nghiệm cho khách hàng. Với những ưu việt vượt trội, Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và nam học Đức Phúc hiện đang là một trong những địa chỉ tin cậy để khách hàng lựa chọn khi có nhu cầu sinh những em bé khoẻ mạnh như mong muốn.
