Với phương pháp chẩn đoán sàng lọc tiền làm tổ (PGD), Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và Nam học Đức Phúc đã giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia sinh con khỏe mạnh, loại trừ được nguy cơ mắc bệnh di truyền trong tương lai.
Bệnh tan máu Thalassemia là gì?
Bệnh Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền phổ biến:
- Toàn cầu hiện có khoảng 1,5% dân số mang gen bệnh. Mỗi năm khoảng 60.000 trẻ mới sinh được chẩn đoán mắc bệnh.
- Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mang gen Thalassemia (gần 10% dân số). Ước tính mỗi năm có thêm 8.000 trẻ mang gen bệnh khi sinh ra.
- Nếu bố mẹ cùng mắc Thalassemia thì khi thụ thai tự nhiên, tỷ lệ sinh con khoẻ mạnh chỉ là 25%.
Có hai loại bệnhThalassemia:
– α Thalassemia do thiếu chuỗi α globin – Alpha globin được tạo ra bởi bốn gen, hai trên mỗi sợi nhiễm sắc thể 16. Các cá thể có một hoặc hai gen alpha globin bất thường có đặc điểm alpha Thalassemia (còn gọi là alpha Thalassemia thể nhẹ).
– β Thalassemia do thiếu chuỗi β globin – Beta globin được tạo ra bởi hai gen, mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể 11. Các cá thể có một gen beta globin bất thường có đặc điểm beta Thalassemia (còn gọi là beta Thalassemia thể nhẹ).
Thalassemia căn bệnh tan máu bẩm sinh
Tại sao nên sàng lọc gen Thalassemia?
Theo kết quả khảo sát gần đây, người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời. Ngoài ra, mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Trong đó, có khoảng 2.000 trẻ mức độ nặng. Không chỉ vậy, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu). Thêm vào đó, chúng ta cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Hiện nay, biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Như vậy, bệnh Thalassemia có thể đe doạ đến sức khoẻ tương lai giống nòi. Thực tế cho thấy, Thalassemia gây ra những nỗi đau thầm lặng, dai dẳng và gánh nặng chồng chất cho cả gia đình và xã hội.
Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng với tiến bộ kỳ diệu của khoa học, chúng ta hoàn toàn có thể chủ động sàng lọc. Nhờ đó, để có thể cho ra đời những em bé hoàn toàn khoẻ mạnh ngay cả khi bố mẹ đều mang gen bệnh.
CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis)
Sàng lọc gen Thalassemia từ trong phôi thai
Chẩn đoán tiền làm tổ PGD (Preimplantation genetic diagnosis) là một kỹ thuật cao trong hỗ trợ sinh sản. Muốn thực hiện PGD, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần phải thực hiện phương pháp thụ tinh ống nghiệm.
Phôi được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang thì sẽ được sinh thiết, lấy ra một số tế bào. Sau đó, các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển lại vào tử cung người mẹ trong chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.
Phương pháp PGD đang được áp dụng tại nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản hiện đại trên thế giới, trong đó có IVF Đức Phúc, với khả năng:
- Chọn lọc sâu,
- Hiện đại,
- Chính xác
- Giúp loại bỏ những phôi bất thường ngay từ khi còn là những tế bào vô cùng bé nhỏ, chỉ giữ lại những bé phôi khoẻ mạnh nhất để chuyển vào tử cung người mẹ. Từ đó hạn chế lưu, sảy thai và cho ra đời những em bé mạnh khỏe. – CÂU TRẢ LỜI HOÀN HẢO của mẹ dành cho tương lai con yêu.
Đừng chần chừ nữa, hãy đến ngay Bệnh viện Hỗ trợ sinh sản và Nam học Đức Phúc để được các chuyên gia giàu kinh nghiệm tháo gỡ mọi băn khoăn, thắc mắc của bạn và giúp bạn sẵn sàng làm bố làm mẹ của những thiên thần khoẻ mạnh, đáng yêu!
